A API fornece uma ampla gama de informações detalhadas sobre doenças, facilitando o acesso a dados essenciais para análise médica e aplicações. Desde genes relacionados específicos até variantes genéticas e fenótipos associados, esta API torna-se uma ferramenta inestimável para compreender e abordar várias condições médicas.
Essencialmente, a API oferece acesso a dados abrangentes sobre doenças, permitindo a consulta de informações como genes ligados a uma doença específica, variantes genéticas identificadas em associação com a condição e fenótipos clínicos relevantes. Essas informações são essenciais para pesquisadores que estudam a base genética das doenças, pois fornecem uma visão detalhada de como certos genes e suas variantes podem influenciar a predisposição ou o desenvolvimento de uma doença específica.
Um destaque da API é sua capacidade de se integrar facilmente com aplicações e sistemas existentes na área da saúde e pesquisa biomédica. Isso permite que desenvolvedores criem ferramentas personalizadas que utilizam os dados da API para melhorar o diagnóstico, tratamento e compreensão de doenças complexas.
Em resumo, a API não apenas fornece acesso a dados detalhados e precisos sobre doenças, genes e variantes genéticas, mas também se destaca por sua capacidade de apoiar pesquisas científicas, inovação médica e melhoria contínua da saúde baseada em evidências. Sua versatilidade e robustez a tornam uma ferramenta essencial no arsenal de qualquer profissional ou pesquisador que busque entender e abordar as complexidades das doenças de uma perspectiva genômica e clínica avançada.
Ela receberá um parâmetro e fornecerá um JSON.
Além do número de chamadas da API, não há outra limitação.
Para usar este endpoint você deve indicar o nome de uma doença no parâmetro
Doença - Recursos do endpoint
| Objeto | Descrição |
|---|---|
q |
[Obrigatório] |
{"took":16,"total":724,"max_score":7.9725885,"hits":[{"_id":"MONDO:0011361","_score":7.9725885,"ctd":{"omim":"603688","pathway_related_to_disease":[{"inference_gene_symbol":"EPHB2","kegg_pathway_id":"hsa04360","pathway_name":"Axon guidance","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"Developmental Biology","react_pathway_id":"R-HSA-1266738","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"EPH-Ephrin signaling","react_pathway_id":"R-HSA-2682334","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"L1CAM interactions","react_pathway_id":"R-HSA-373760","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"EPHB-mediated forward signaling","react_pathway_id":"R-HSA-3928662","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"Ephrin signaling","react_pathway_id":"R-HSA-3928664","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"EPH-ephrin mediated repulsion of cells","react_pathway_id":"R-HSA-3928665","source":"CTD"},{"inference_gene_symbol":"EPHB2","pathway_name":"Axon guidance","react_pathway_id":"R-HSA-422475","source":"CTD"}]},"disgenet":{"_license":"https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/","genes_related_to_disease":[{"DPI":0.846,"DSI":0.374,"gene_id":2048,"gene_name":"EPHB2","score":0.4,"source":"CLINVAR"},{"DPI":0.846,"DSI":0.374,"gene_id":2048,"gene_name":"EPHB2","score":0.4,"source":"CTD_human"}],"variants_related_to_disease":[{"DSI":1.0,"chrom":"1","pos":22907980,"rsid":"rs121912582","score":0.7,"source":"CLINVAR"},{"DPI":0.08,"DSI":0.882,"chrom":"1","pos":22913757,"rsid":"rs76826147","score":0.7,"source":"CLINVAR"}],"xrefs":{"disease_name":"PROSTATE CANCER/BRAIN CANCER SUSCEPTIBILITY (finding)","mondo":"MONDO:0011361","omim":"603688","umls":"C1863600"}},"hpo":{"disease_name":"Prostate cancer/brain cancer susceptibility","omim":"603688","phenotype_related_to_disease":[{"biocuration":{"date":"2013-01-14","name":"HPO:skoehler"},"evidence":"IEA","hpo_id":"HP:0100006","omim_refs":"OMIM:603688","original_disease_id":"OMIM:603688"},{"biocuration":{"date":"2013-01-09","name":"HPO:skoehler"},"evidence":"IEA","hpo_id":"HP:0012125","omim_refs":"OMIM:603688","original_disease_id":"OMIM:603688"}]},"mondo":{"ancestors":["MONDO:0003847","MONDO:0020573","MONDO:0023370","MONDO:0021058","MONDO:0700096","MONDO:0002254","MONDO:0045024","MONDO:0042489","MONDO:0015356","MONDO:0000001"],"excluded_subClassOf":{"mondo":["MONDO:0008315"]},"has_material_basis_in_germline_mutation_in":{"http":["http://identifiers.org/hgnc/3393"]},"label":"prostate cancer/brain cancer susceptibility","mondo":"MONDO:0011361","parents":["MONDO:0015356"],"predisposes_towards":{"mondo":["MONDO:0001657"]},"synonym":{"exact":["prostate cancer/brain cancer susceptibility","prostate cancer/brain cancer susceptibility, somatic"],"related":["Capb","Pcbc"]},"xrefs":{"medgen":["400334"],"omim":["603688"],"umls":["C1863600"]}}},{"_id":"MONDO:0018502","_score":7.36427,"mondo":{"ancestors":["MONDO:0005070","MONDO:0021223","MONDO:0700096","MONDO:0001056","MONDO:0004992","MONDO:0021085","MONDO:0005626","MONDO:0003847","MONDO:0004335","MONDO:0045024","MONDO:0002516","MONDO:0004950","MONDO:0004993","MONDO:0023370","MONDO:0004298","MONDO:0000001","MONDO:0006181"],"children":["MONDO:0006226","MONDO:0007648","MONDO:0017790","MONDO:0100256"],"definition":"Hereditary gastric cancer refers to the occurrence of gastric cancer in a familial context and is described as two or more cases of gastric cancer in first or second degree relatives with at least one case diagnosed before the age of 50. 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truncated for documentation purposes"}
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Para usar este ponto de extremidade você deve especificar um ID Mondo no parâmetro
Por exemplo: MONDO:0011361
Você obterá este ID do ponto de extremidade de Doenças
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| Cabeçalho | Descrição |
|---|---|
Authorization
|
[Obrigatório] Deve ser Bearer access_key. Veja "Sua chave de acesso à API" acima quando você estiver inscrito. |
Sem compromisso de longo prazo. Faça upgrade, downgrade ou cancele a qualquer momento. O teste gratuito inclui até 50 requisições.
A API de Informações sobre Doenças fornece dados estruturados e informações sobre várias doenças, incluindo fatores genéticos, genes associados, manifestações clínicas e vias relacionadas
A Zyla oferece uma ampla variedade de métodos de integração para quase todas as linguagens de programação Você pode usar esses códigos para integrar ao seu projeto conforme necessário
Existem diferentes planos para atender a todos os gostos incluindo um teste gratuito para um pequeno número de solicitações mas sua taxa é limitada para evitar abuso do serviço
Esta API é essencial porque permite que os usuários obtenham informações detalhadas e atualizadas sobre uma ampla gama de doenças, incluindo dados genéticos, genes associados, variantes, dados clínicos e vias relevantes
Para usar esta API, os usuários devem indicar o nome de uma doença
O endpoint GET Disease retorna uma lista de doenças com genes associados, variantes genéticas e fenótipos clínicos O endpoint GET Disease by ID fornece informações detalhadas sobre uma doença específica, incluindo vias relacionadas à doença e interações gênicas
Os campos principais incluem "_id" (identificador da doença), "ctd" (dados relacionados a genes e vias), "omim" (ID da Herança Mendeliana Online em Humanos) e "pathway_related_to_disease" (lista de vias ligadas à doença)
Os dados da resposta estão estruturados em formato JSON, com um objeto de nível superior contendo metadados (como "took" e "total") e um array de "hits" que detalham as informações de cada doença, incluindo genes e vias associadas
O endpoint GET Disease fornece nomes de doenças, genes associados e variantes genéticas O endpoint GET Disease by ID oferece detalhes aprofundados sobre uma doença específica, incluindo vias, interações gênicas e dados clínicos
O endpoint GET Disease requer o nome da doença como um parâmetro enquanto o endpoint GET Disease by ID requer um ID Mondo específico Esses parâmetros permitem que os usuários personalizem suas consultas para informações específicas
Os usuários podem analisar os dados retornados para identificar fatores genéticos associados a doenças apoiar a tomada de decisões clínicas e informar pesquisas sobre mecanismos de doenças O formato estruturado permite fácil integração em aplicações
Os dados são originados de bancos de dados biomédicos respeitáveis, incluindo o Banco de Dados de Toxicogenômica Comparativa (CTD) e a Herança Mendeliana Online em Homens (OMIM), garantindo alta precisão e confiabilidade
Se a API retornar resultados parciais ou vazios os usuários devem verificar os parâmetros de entrada quanto à precisão Além disso considere usar termos de busca mais amplos ou verificar nomes alternativos de doenças para melhorar a recuperação dos resultados
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